導(dǎo)讀：這篇文章講述了美聯(lián)醫(yī)邦如何協(xié)助一位罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者，通過書面會(huì)診美國(guó)名醫(yī)獲得治療方案，并在多家美國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)中選擇最具性價(jià)比的知名醫(yī)院，為患者家庭節(jié)省二十余萬人民幣。最終患者在美國(guó)獲得新上市藥物Nusinersen（商品名Spinraza）的治療。本文將詳細(xì)介紹患者的求醫(yī)之路、美聯(lián)醫(yī)邦的協(xié)助過程，以及在治療方案和醫(yī)療費(fèi)用方面所取得的成功。

患者信息：五個(gè)月嬰兒。

國(guó)內(nèi)診斷：脊髓性肌萎縮癥（SMA），國(guó)內(nèi)無有效治療手段

主要訴求：尋求美國(guó)治療方案

美國(guó)遠(yuǎn)程專家會(huì)診意見：介紹美國(guó)治療方案對(duì)病情作出指導(dǎo)，并推薦了一種新藥Nusinersen（商品名Spinraza）

赴美治療醫(yī)院：加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心 UCLA

赴美治療前后對(duì)比：患者在美國(guó)新療法（幾百萬RMB）和入組臨床試驗(yàn)（不到100萬RMB）兩個(gè)選擇中，最終選擇了用新藥進(jìn)行治療，病情得到緩解和控制。

服務(wù)重點(diǎn)：美聯(lián)醫(yī)邦為患者首先提供了書面會(huì)診， 并最終協(xié)助多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的費(fèi)用對(duì)比服務(wù)，為其找到了最具性價(jià)比的美國(guó)知名醫(yī)院UCLA進(jìn)行治療，治療后患兒病情出現(xiàn)了可喜的緩解。

5個(gè)月大嬰兒確診脊髓性肌萎縮癥(SMA)

小家庭添加新成員，本還沉寂在喜悅中的家庭氛圍中，王先生卻發(fā)現(xiàn)自己5月大的兒子腿上一點(diǎn)勁沒有。

愛子心切的王先生帶孩子去醫(yī)院做一個(gè)徹徹底底的檢查，檢查越做越多最后孩子接受基因檢測(cè)?；驒z測(cè)結(jié)果提示：患兒具有SMN1基因的外顯子7和外顯子8的純合缺失。至此，結(jié)果已經(jīng)非常明確，小孩患有脊髓性肌萎縮2型。

脊髓性肌萎縮，是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，其特征是脊髓前角神經(jīng)元細(xì)胞退行性改變，導(dǎo)致肌肉萎縮無力。其運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的喪失導(dǎo)致患者用于爬行、走路、站立以及控制頭部運(yùn)動(dòng)的肌肉萎縮無力。嚴(yán)重情況下甚至連呼吸和吞咽都會(huì)受到影響。脊髓性肌萎縮有若干種不同的亞型，可依據(jù)其特征、肌無力的嚴(yán)重程度以及肌肉疾病發(fā)生的時(shí)間早晚進(jìn)行分類。2型脊髓性肌萎縮，發(fā)生于6月齡至12月齡的兒童中，患兒能夠獨(dú)坐，但需要?jiǎng)e人幫助才能變換坐位，無法獨(dú)自站立或行走。美聯(lián)醫(yī)邦整理編譯 

一線生機(jī)，赴美求醫(yī)

目前，SMA在國(guó)內(nèi)并沒有什么有效的治療方法。這一點(diǎn)在確診之初，睿智的王先生就已經(jīng)有所了解。愛子心切王先生決定前往世界上醫(yī)療技術(shù)發(fā)展最為先進(jìn)的美國(guó)求醫(yī)。赴美求醫(yī)，說起來容易，實(shí)際上遠(yuǎn)不是辦個(gè)簽證直接跑去醫(yī)院掛號(hào)看病那樣簡(jiǎn)單。挑選適合自己的醫(yī)院和醫(yī)生至關(guān)重要，其次就是翻譯病歷、預(yù)約醫(yī)院醫(yī)生、辦理醫(yī)療簽證等繁瑣事項(xiàng)，以上都需要花費(fèi)許多精力和時(shí)間。對(duì)于SMA患兒來說，時(shí)間就是生命，根本耗不起。

在比較和考察了國(guó)內(nèi)多家出國(guó)就醫(yī)機(jī)構(gòu)后，王先生最后選擇了Medebound美聯(lián)醫(yī)邦。王先生了解到在美聯(lián)醫(yī)邦的背后是美國(guó)20多年的前5%頂級(jí)醫(yī)生集團(tuán)，有豐富的美國(guó)醫(yī)生醫(yī)院資源，他希望能盡快安排出國(guó)。美聯(lián)醫(yī)邦醫(yī)學(xué)服務(wù)經(jīng)理在深入了解患兒的情況后，并沒有急功近利讓其馬上出國(guó)，而是認(rèn)為應(yīng)該先遠(yuǎn)程找美國(guó)專家評(píng)估是否適合到美國(guó)就診，會(huì)診的目的在于：

1. 幫助王先生遠(yuǎn)程評(píng)估孩子的病情和到美國(guó)就醫(yī)的必要性；

2. 了解去美國(guó)可以接受哪些治療，包括藥物和最新的臨床試驗(yàn)？

3. 預(yù)估可能產(chǎn)生的費(fèi)用問題。

4. 評(píng)估疾病治療的愈后，幫助王先生獲得心里預(yù)期：去美國(guó)看病，最好的結(jié)果和最壞的結(jié)果是什么；

5. 幫助評(píng)估治療罕見病SMA全美各大醫(yī)療機(jī)構(gòu)，優(yōu)選相對(duì)性價(jià)比最高的醫(yī)院。

幾次交流下來，美聯(lián)醫(yī)邦客服團(tuán)隊(duì)的專業(yè)度和敬業(yè)度獲得了王先生一家的信任。

美聯(lián)醫(yī)邦為王先生兒子安排的海外第二診療的專家為：西奈山醫(yī)院的Steven. M. Wolf 博士和Patty McGoldrick副主任。

 Steven. M. Wolf 博士，是一名享譽(yù)全美的兒童神經(jīng)醫(yī)學(xué)專家，專注于小兒神經(jīng)內(nèi)科診治領(lǐng)域。沃爾夫博士現(xiàn)擔(dān)任西奈山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學(xué)副教授，兒科癲癇神經(jīng)肌肉疾病/小兒神經(jīng)發(fā)育障礙主任。他在奧爾巴尼醫(yī)學(xué)中心獲得了醫(yī)學(xué)學(xué)位，在艾伯特愛因斯坦醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)習(xí)了兒童神經(jīng)病學(xué)，并獲得了美國(guó)兒科委員會(huì)關(guān)于小兒神經(jīng)病學(xué)、臨床神經(jīng)生理學(xué)和神經(jīng)特殊識(shí)別的認(rèn)證。

沃爾夫博士和McGoldrick副主任在全面了解了患兒情況后，告訴王先生，在美國(guó)可以使用Nusinersen(商品名 Spinraza，制造公司 Biogen)來治療SMA。

Nusinersen，是一種新藥物，于2016年12月23日被FDA批準(zhǔn)上市，適用于各種亞型的脊髓性肌萎縮病人。該藥通過腰椎穿刺鞘內(nèi)注射的方式直接注射進(jìn)入腦脊液，這是一種反義寡核苷酸，其作用機(jī)制在于增加存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白(SMN)的濃度，該蛋白在脊髓性肌萎縮患者中表達(dá)過低。臨床試驗(yàn)中期結(jié)果顯示，經(jīng)Nusinersen治療后的患者40%能夠達(dá)到研究中定義的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)展里程碑指標(biāo)(譯注:例如翻身、站立)改善，同時(shí)對(duì)照組沒有患者達(dá)到運(yùn)動(dòng)指標(biāo)改善。

Nursinersen用于治療患有脊髓肌肉萎縮SMA的嬰兒和兒童，靶向作用于SMN2基因，將其轉(zhuǎn)化為SMN1基因，該基因之后結(jié)合到SMN2基因轉(zhuǎn)錄出的RNA模版上，并促進(jìn)7號(hào)外顯子翻譯進(jìn)入最終的SMN(存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元)蛋白質(zhì)產(chǎn)物中，增加其蛋白水平。目前沒有NIH資助的關(guān)于SMN1蛋白的研究，目前的研究只有應(yīng)用SMN2蛋白來補(bǔ)償缺陷SMN1基因的療法，并且結(jié)果顯示該療法能夠解決SMN1基因的問題。

沃爾夫博士和McGoldrick副主任同時(shí)對(duì)患者的其他方面給予指導(dǎo):

  1）營(yíng)養(yǎng)：這是脊髓性肌萎縮中值得關(guān)注的一點(diǎn)，可能需要行胃造口術(shù)置管；

  2）呼吸：呼吸功能可能惡化，可能需要?dú)夤芮虚_或無創(chuàng)呼吸支持；

  3）脊柱側(cè)彎：可能需要手術(shù)，這取決于脊柱側(cè)彎進(jìn)展的程度、肺功能以及骨骼成熟度；

  4）隨訪監(jiān)測(cè)：每6個(gè)月評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況、呼吸功能以及骨科狀況，對(duì)于較為虛弱的患兒，隨訪間隔可以更短；

  5）其他：密切的物理療法、職業(yè)療法以及喂養(yǎng)(言語(yǔ)療法)，采用胸腔共振設(shè)備如 VEST(制造商 Hill-Rom)或者類似的設(shè)備來預(yù)防肺炎；

至于患者最關(guān)心的愈后問題，會(huì)診專家給出如下回復(fù)：

Nusinersen療法每四個(gè)月一次，腰穿鞘內(nèi)注射給藥，根據(jù)過去4年的隨訪觀察，SMA2 型患兒表現(xiàn)出良好甚至完全正常的發(fā)育軌跡。到目前為止我們并不清楚治療需要多長(zhǎng)時(shí)間，有可能需要終生治療，直到我們發(fā)現(xiàn)更為完善的基因療法來永久性地修復(fù)這一基因缺陷。

在我們治療的這些患兒中，沒有出現(xiàn)發(fā)育里程碑事件喪失，許多患兒出現(xiàn)了改善以及正常的功能發(fā)育。但與正常小孩仍有差別，患兒會(huì)有某種程度的殘疾，但殘疾的程度較不治療的患兒更為輕微，不需要支持治療。這些治療4年的小孩現(xiàn)在不需要胃管進(jìn)食，也不需要呼吸機(jī)輔助呼吸，但其目前的運(yùn)動(dòng)功能仍較為受限。另外，請(qǐng)知悉，這些小孩通常非常聰明，智商在平均水平之上，這也是這種疾病的一個(gè)奇特之處。

什么時(shí)候治療效果最好？

這取決于治療開始的時(shí)機(jī)，最好是在患兒出現(xiàn)明顯的運(yùn)動(dòng)功能/能力喪失之前開始治療，越早開始治療越好。經(jīng)過治療能夠達(dá)到這些發(fā)育里程碑事件(譯注:例 如獨(dú)坐、行走)。如果患兒已經(jīng)需要生命維持和胃管進(jìn)食，那就太晚期了，治療價(jià)值不大。

美聯(lián)醫(yī)邦隨即展開調(diào)查，發(fā)現(xiàn)有的美國(guó)醫(yī)院目前暫時(shí)不接受國(guó)際患者使用該新藥，因此之后又咨詢了幾個(gè)相關(guān)醫(yī)院和教授。幾家大醫(yī)院，諸如波士頓兒童醫(yī)院國(guó)際部，西雅圖兒童醫(yī)院及紐約長(zhǎng)老會(huì)醫(yī)院小兒神經(jīng)科，美聯(lián)醫(yī)邦都拿到了這些頂級(jí)醫(yī)院的報(bào)價(jià)。

美聯(lián)醫(yī)邦通過綜合比較，最終美聯(lián)醫(yī)邦推薦王先生選擇加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心，因?yàn)橥瑯蛹?jí)別的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里，這里的藥價(jià)更客觀合理。

加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心（UCLA）

加州大學(xué)洛杉磯分校醫(yī)療中心(簡(jiǎn)稱UCLA Health 醫(yī)療中心)成立于1955年，歷經(jīng)60余年的發(fā)展，已經(jīng)成為世界先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的先驅(qū)，致力于為洛杉磯地區(qū)和來自全世界的患者提供優(yōu)質(zhì)的健康護(hù)理。無論是處理常規(guī)治療，還是面對(duì)復(fù)雜案例，UCLA Health醫(yī)療中心憑借高質(zhì)量的護(hù)理服務(wù)成為了行業(yè)公認(rèn)的領(lǐng)頭人。在《美國(guó)新聞與世界報(bào)道》2020-21年度排名中， UCLA Health 醫(yī)療中心位列加州與洛杉磯地區(qū)第一，美國(guó)醫(yī)院排名第四，連續(xù)31年，始終榮登全美榮譽(yù)榜單。在專業(yè)，流程和環(huán)境等方面，位于全美提供最優(yōu)治療的20家醫(yī)院之列。 UCLA Health 醫(yī)療中心擁有先進(jìn)的治療技術(shù)，在疾病的治療上具備豐富的經(jīng)驗(yàn)。在移植方面，該院是美國(guó)僅有的幾家提供器官再移植的機(jī)構(gòu)之一;在癌癥治療方面，UCLA Health醫(yī)療中心的瓊森綜合癌癥中心被《美國(guó)新聞與世界報(bào)道》評(píng)為加州最佳癌癥中心之一，并將其列入美國(guó)六大頂級(jí)癌癥醫(yī)院之列。

王先生跟家里人幾經(jīng)商量后，最終決定要赴美接受治療。

跟隨希望，背水一戰(zhàn)

前期在美聯(lián)醫(yī)邦的幫助下，從聯(lián)系醫(yī)院、辦理簽證，到安排美國(guó)住宿，出行等等事宜都無比順利。

落地美國(guó)，接機(jī)服務(wù)齊備

生活安排妥當(dāng)后，差不多也到了王先生同加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心預(yù)約就診的時(shí)間。就診當(dāng)天，美聯(lián)醫(yī)邦安排了專車接送，以及華人翻譯和陪同人員，為王先生及其家人提供專業(yè)的醫(yī)療翻譯和生活翻譯。當(dāng)天，加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心專家告訴王先生：“目前，美國(guó)有關(guān)于治療SMA疾病的最新開展的臨床試驗(yàn)，可以作為選項(xiàng)之一?！巴跸壬q豫了，是接受Nusinersen治療，還是進(jìn)行臨床試驗(yàn)?zāi)兀?/span>

就診環(huán)境

圖片王先生小兒在母親陪同下等候抽血做相關(guān)檢查

完成醫(yī)院相關(guān)手續(xù)和檢查后，在等待檢查結(jié)果期間，恰逢美國(guó)經(jīng)典的黑色星期五。美聯(lián)醫(yī)邦工作人員帶著王先生一家人感受了一下異國(guó)風(fēng)情。

一個(gè)周左右時(shí)間，加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心給王先生打來電話，告訴他Nusinersen已經(jīng)準(zhǔn)備好，王先生可以帶小孩去接受治療了。此時(shí)王先生考慮到SMA疾病的治療還是宜早不宜遲，故放棄了參加臨床試驗(yàn)，決心接受Nusinersen治療。

截至2018年1月下旬，患兒已經(jīng)接受了前3次注射，正在等待接受第4次注射。王先生在談到國(guó)內(nèi)外就醫(yī)體驗(yàn)的區(qū)別時(shí)提到：“在國(guó)內(nèi)，你心里有疑惑時(shí)也只能簡(jiǎn)短地問醫(yī)生幾句，不能細(xì)問，因?yàn)獒t(yī)生不可能花太多時(shí)間在你身上。而美國(guó)醫(yī)生的原則是‘有問必答’。他會(huì)一直回答你的問題，直到把你所有的疑慮都打消。”

當(dāng)被問及是什么支撐他一路堅(jiān)持下去的時(shí)候，王先生感慨道：“家人是最堅(jiān)強(qiáng)的后盾，特別是我的妻子，她不僅照顧孩子，還要承受身體和心靈的疲憊，但是她和我一樣，只要能治好我們的孩子，就一定會(huì)堅(jiān)持下去?！?span style="font-family: system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, "Helvetica Neue", "PingFang SC", "Hiragino Sans GB", "Microsoft YaHei UI", "Microsoft YaHei", Arial, sans-serif; color: rgb(79, 129, 189);">而遇到一個(gè)優(yōu)秀的機(jī)構(gòu)，如Medebound美聯(lián)醫(yī)邦，更是成為了他堅(jiān)持的有力支撐。Medebound美聯(lián)醫(yī)邦幫助他聯(lián)系多個(gè)美國(guó)頂級(jí)醫(yī)院，并進(jìn)行比價(jià)和對(duì)比服務(wù)和醫(yī)生等等，最終為他挑選了性價(jià)比最高的美國(guó)知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)加州大學(xué)洛杉磯醫(yī)學(xué)中心。

在赴美之前，他們還替他的孩子安排了與美國(guó)專家的書面會(huì)診，讓他感受到了美國(guó)專家的專業(yè)性和前沿思維，解決了他的很多疑問，同時(shí)也更加堅(jiān)定了他赴美求醫(yī)的決心。而在赴美期間，美聯(lián)醫(yī)邦還貼心地為他安排了陪診人員，不還領(lǐng)著他一起熟悉當(dāng)?shù)氐纳瞽h(huán)境，讓他盡快適應(yīng)這里的生活。

最后，王先生再次強(qiáng)調(diào)找到正確的醫(yī)療機(jī)構(gòu)非常重要，他希望通過自己的經(jīng)歷能夠?yàn)楦嗟募彝ヌ峁椭徒ㄗh，讓他們能夠?yàn)榛疾〉暮⒆诱业阶詈玫闹委煼椒?，重拾健康和幸福的生活?/span>