美聯(lián)醫(yī)邦接受CCTV采訪，幫助三歲Rett綜合征罕見病兒童尋求美國(guó)專家?guī)椭?/h3>

創(chuàng)建日期 : 2018-07-05

文章類型: 部分真實(shí)案例

 

導(dǎo)讀：8月9日，美聯(lián)醫(yī)邦在其中美聯(lián)合診所接受了CCTV采訪，記錄了我們公益幫助國(guó)內(nèi)三歲罕見病兒童雷特綜合尋求美國(guó)專家?guī)椭娜^程。雷特綜合征是什么病，能否治愈？美國(guó)有哪些治療前沿？本期我們會(huì)分享給大家。

 

圖：媽媽王艷和三歲的好好

 

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三歲女童身患雷特綜合征 

 

 

好好(化名)是個(gè)三歲的小女孩，她現(xiàn)在還不會(huì)說話、不會(huì)走路，9個(gè)月大之前，除了比正常小朋友軟、不愛哭鬧，好好跟普通的小朋友一樣，翹著腿在床上喝奶，喜歡坐會(huì)唱歌的搖搖車。但漸漸地，媽媽王艷發(fā)現(xiàn)好好的反應(yīng)比其他小朋友慢，出現(xiàn)歪頭眨眼等刻板動(dòng)作，給她玩具抓不住，并且頻繁持續(xù)地吃左手，甚至將4個(gè)指頭塞進(jìn)嘴里，大人不許她吃時(shí)，還常常掙扎著把手指咬破。媽媽帶著好好去了省內(nèi)外多家醫(yī)院，包括華西附?院、北京?童醫(yī)院、北京婦??童醫(yī)院、北京?研所、北京天壇醫(yī)院、 北京黎明醫(yī)院、北京武警總院、北京第??民醫(yī)院等多個(gè)?神經(jīng)內(nèi)科權(quán)威的醫(yī)院，說法不一，最后年僅一歲半的好好最終被懷疑為罕見病——Rett綜合征，這意味著這個(gè)孩子有可能一輩子不能說話、不能走路，生活無法自理。

 

 

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Rett雷特綜合征是什么??？到底有多嚴(yán)重？

 

Rett綜合征，也叫做雷特綜合征，是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000。臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨(dú)癥行為，手的失用，刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。由MECP2基因突變導(dǎo)致的。這種病看著與孤獨(dú)癥有些相似，但比孤獨(dú)癥更嚴(yán)重，很多孩子會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，屬于重度智力低下，患兒大小便、飲食不能自理，終生需要家庭的看護(hù)。雷特綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期:

 

I期-發(fā)病早期停滯期（Early-onset stagnation）：從6～18個(gè)月起,可持續(xù)數(shù)周到數(shù)月。由于癥狀剛出現(xiàn)，容易被家長(zhǎng)忽視?；純嚎沙霈F(xiàn)眼的注視減少，對(duì)玩具的興趣減低，學(xué)習(xí)和運(yùn)動(dòng)能力均較差，頭圍增長(zhǎng)緩慢，有孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)。部分患兒可能存在喂養(yǎng)困難，睡眠節(jié)律紊亂。

 

II期-發(fā)育快速倒退期（Rapid developmental regression）：從1～3歲起，可持續(xù)數(shù)周到一年。多為漸進(jìn)性的，也可快速進(jìn)展。清醒狀態(tài)下有手的刻板動(dòng)作，包括搓手、絞手、拍手、洗手樣動(dòng)作、吸吮手指、單手的手指搓動(dòng)等，入睡后消失。呼吸節(jié)律異常，如陣發(fā)性的過度通氣、屏氣、呼吸頻率增快等，入睡眠后消失。逐漸出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)困難。睡眠紊亂變得更加明顯；情緒不穩(wěn)定、易怒；頭圍的增長(zhǎng)更加緩慢。大約有一半的患兒出現(xiàn)驚厥。

 

III期-假性穩(wěn)定期（Pseudostationary period）：從4～7歲起，臨床表現(xiàn)相對(duì)穩(wěn)定，可持續(xù)數(shù)年到十年。手的失用、運(yùn)動(dòng)障礙和驚厥表現(xiàn)得更為突出，而孤獨(dú)癥樣行為、情緒的異常得到改善，患兒對(duì)周圍環(huán)境表現(xiàn)出一定的興趣，反應(yīng)能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢復(fù)。

 

IV期-晚期運(yùn)動(dòng)惡化期（Late motor deterioration）：5～15歲至成年。最突出的是活動(dòng)減少，一些患兒失去行走能力，但交流、認(rèn)知功能及手的技能不再倒退，手的刻板動(dòng)作較前減少。由于肌張力異常，脊柱側(cè)彎表現(xiàn)得較為突出，可以有四肢末梢的萎縮和畸形，雙足、手的變小，關(guān)節(jié)的攣縮等，骨折也常有發(fā)生，最終需依靠輪椅生活。

 

如今，媽媽王艷辭職在家專心照顧女兒，每天24小時(shí)幾乎寸步不離，“一個(gè)月30天，差不多27天晚上都要吐。”目前，好好在四川省八一康復(fù)中心進(jìn)行肢體訓(xùn)練、手部精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練、口肌和吞咽動(dòng)作訓(xùn)練，防止好好的運(yùn)動(dòng)功能退化。而好好每個(gè)月2萬元以上的訓(xùn)練費(fèi)、醫(yī)藥費(fèi)，讓這個(gè)只有爸爸曾強(qiáng)一人上班的家庭負(fù)擔(dān)不小。

 

 

圖：好好在八一康復(fù)醫(yī)院接受康復(fù)訓(xùn)練

 

 

今年年初，美聯(lián)醫(yī)邦在了解到好好的情況后，決定盡力幫助好好。為此，美聯(lián)醫(yī)邦憑借豐富的海外醫(yī)療資源，首先找到哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院神經(jīng)遺傳科主任凱瑟琳.布斯汀.辛姆斯醫(yī)學(xué)博士，給予疾病了確診；并針對(duì)好好的病情，哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院教授為其提供了睡眠障礙、痙攣癥狀等方面的緩解治療方案。

 

而后，好好病情今年7月加重，出現(xiàn)剪刀步樣強(qiáng)直癥狀，美聯(lián)醫(yī)邦又再次為好好安排了一場(chǎng)公益性的國(guó)際視頻會(huì)診咨詢。此次美國(guó)教授由西奈山醫(yī)院的小兒神經(jīng)科主任Steven. M. Wolf （MD）和Patricia McGoldrick（NP, MPA）合作擔(dān)任。同時(shí)，此次遠(yuǎn)程咨詢也受到CCTV NEWS以及成都商報(bào)的采訪和特別關(guān)注。

 

視頻咨詢過程中，媽媽王艷向Steven. M. Wolf 教授講述了好好在近期的癥狀表現(xiàn)，孩子常常發(fā)生剪刀步樣強(qiáng)直，每次都疼得大聲哭喊,刻板動(dòng)作，大便干燥致使經(jīng)常肛裂等等，其間，王艷數(shù)次泛淚。Dr.Wolf 教授針對(duì)好好的病情以及媽媽王艷的提問，解答了其對(duì)于孩子這些自體刺激表現(xiàn)的治療建議，為其提供了生育二胎的可行性指導(dǎo)。咨詢結(jié)束后，王艷再次含淚起立感謝Wolf醫(yī)學(xué)博士，對(duì)美聯(lián)醫(yī)邦的協(xié)助也表示了深深的感謝。

 

 

 

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Rett雷特綜合征目前美國(guó)治療前沿？能否治愈？

Rett綜合征是由 位于X染色體上的MECP2基因突變引起的。該基因編碼一種稱為甲基-CpG 結(jié)合蛋白 2 (MeCP2) 的蛋白質(zhì)。MeCP2 參與調(diào)節(jié)腦細(xì)胞中其他幾種蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。因此， MECP2基因的突變會(huì)影響大腦中某些細(xì)胞的功能和交流方式。

科學(xué)家們正在研究將正確版本的MECP2基因傳遞到大腦細(xì)胞核中的方法。為此，需要一個(gè)載體或載體。該載體通常是經(jīng)過修飾以防止其引起疾病的病毒。將MECP2基因的一個(gè)副本插入病毒中，然后將其直接注射到神經(jīng)系統(tǒng)或血液中。

基因療法是唯一可能治愈Rett綜合征的手段。其它治療均為對(duì)癥治療或者康復(fù)訓(xùn)練。

AVXS-201是AveXis正在 為 Rett 綜合征開發(fā)的基因療法。該療法使用一種名為AAV9 的病毒將健康的MECP2基因攜帶到中樞神經(jīng)系統(tǒng)中。AAV9 能夠穿過血腦屏障并到達(dá)神經(jīng)細(xì)胞以進(jìn)行基因治療。收購 AveXis 的諾華公司計(jì)劃向美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（Food and Drug Administration）（ FDA ）提交一份關(guān)于 AVXS-201的研究性新藥申請(qǐng)，  AVXS-201的臨床試驗(yàn)參與者招募在 2020 年已經(jīng)在開展，目前已經(jīng)進(jìn)入臨床2/3期，并在歐美招募患者。

2022年9月，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局 (FDA) 已接受曲非奈肽 Trofinetide（Acadia Pharmaceuticals，圣地亞哥，加利福尼亞州）治療 Rett 綜合征的新藥申請(qǐng) (NDA)。對(duì)該應(yīng)用的支持來自關(guān)鍵的 3 期臨床研究 (NCT04181723)，其結(jié)果于 2022 年 4 月在美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)報(bào)告。如表所示，與安慰劑相比，使用曲非奈肽治療在統(tǒng)計(jì)學(xué)上有顯著改善。

如果獲得批準(zhǔn)，曲非奈肽將成為第一種可用于治療 Rett 綜合征的藥物，Rett 綜合征是一種罕見且對(duì)患者及其家人具有破壞性的疾病。這一里程碑推進(jìn)了研究影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的持續(xù)進(jìn)展和突破。

參考來源：

https://rettsyndromenews.com/gene-therapy/

https://practicalneurology.com/news/fda-accepts-new-drug-application-of-trofinetide-for-rett-syndrome-treatment#:~:text=%E2%80%9CIf%20approved%2C%20trofinetide%20will%20be,affecting%20the%20central%20nervous%20system.%E2%80%9D

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